Für uns ist jeder Tag ein Rare Disease


Tag der seltenen Erkrankungen

Heute ist für mich ein besonderer Tag. Der Tag, an dem wir, die Betroffenen laut werden und es zum Thema machen. Nur so können wir gehört werden und etwas bewirken.

Am 26.10.2016 war für uns plötzlich nichts mehr so, wie es die 11 Monate vorher war. Wir haben 2 Wochen lang, unzählige Ärzte gesehen, die ratlos waren. Aufgeben war aber nie eine Option für uns, also haben wir gegoogelt und sind fündig geworden. Wir haben Arzt Dissertationen studiert und sind dann auf Anraten unseres Kinderarztes ins UK Düsseldorf gefahren. Dort hatten wir das große Glück, dass ein Arzt, diese seltene Erkrankung, vor etlichen Jahren schon einmal gesehen und mitbehandelt hatte.

Es wurden alle nötigen Untersuchungen durchgeführt und 2 Tage später stand die Diagnose fest: Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS), ausgelöst durch ein Neuroblastom (ein embryonaler Nerventumor) Schlimmer ging es nicht mehr!

Kurz zur Erklärung:
Die OMS versucht, die Tumorzellen zu bekämpfen, da diese aber ursprünglich aus denselben Nervenzellen entstanden sind, wie das Kleinhirn, greift das Immunsystem auch dieses an und führt zu neurologischen Ausfällen.

Elena schrie zu diesem Zeitpunkt Tag und Nacht, ließ sich nicht ablegen und war nur in der Bauchtrage zu beruhigen. Sie hatte ununterbrochen am ganzen Körper Myoklonien (Muskelkrämpfe) Sie konnte keine feste Nahrung mehr zu sich nehmen, hatte das Gleichgewicht verloren und ihre Augen bewegten sich Non Stopp, unwillkürlich hin und her. Sie war motorisch und kognitiv auf 0 resetet worden, wie ein Neugeborenes.

Es folgten fast 8 Wochen dauerhafter Krankenhaus Aufenthalt, Hochdosis Kortison, Chemotherapie und eine fast 9 stündige Tumor OP, Antikörper-Therapie und Immunglobulin Gaben. Wir kämpften uns mit den Medikamenten, Ergo und Physiotherapie zurück und heute merkt ein Außenstehender ihr die Erkrankung nicht mehr an. Sie geht in die Kita und wir versuchen, so normal wie möglich zu leben. Der Tumor ist weg!

Wir hatten viele OMS Rückfälle in den letzten 4 Jahren und sind noch immer in der Behandlung. Jeder Virusinfekt, jede Überreaktion des Immunsystems kann zu einem erneuten Rückfall führen. Die OMS ist laut jetzigem Stand der Forschung nicht heilbar, aber man kann sie stoppen. Unser Ziel ist es, dass Elena irgendwann auch ohne Medikamente, komplett Symptomfrei ist und wir sind auf dem richtigen Weg. Wir haben das große Glück, das wir an der Uniklinik Düsseldorf sind und uns sämtliche medizinischen Möglichkeiten zur Verfügung stehen.

Die Elterninitiative Kinderkrebsklinik e.V. ist jederzeit für uns als Familie da und unterstützt uns, wo es geht.

Wir haben ein internationales Forum für Betroffene gefunden, wo es uns möglich ist, sich auszutauschen und über Therapiemöglichkeiten zu sprechen. Die OMSLife Foundation unterstützt aktiv die Forschung, für unsere Erkrankung und veranstaltet Ärzte Konferenzen, auf denen wir uns mit den Spezialisten austauschen können.  Das alles gibt uns Betroffenen, den Rückhalt und die Unterstützung, die man braucht, im Kampf gegen seltene und unerforschte Erkrankungen. Wir gehen diesen Weg, stellen uns den Herausforderungen, unterstützen die Forschung und andere Betroffene und geben alles dafür, das wir unser Ziel erreichen.

Für uns ist jeder Tag ein Rare Disease. Aufgeben ist nie eine Option!
Tanja Sch. 28.02.21

 






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