Mitochondriale Erkrankungen
Für die meisten neurometabolischen bzw. mitochondrialen Erkrankungen gibt es bislang keine kausale Therapie und nur unzureichende Behandlungsmöglichkeiten. Die Untersuchung der zugrunde liegenden genetischen und zellulären Mechanismen neurometabolischer Erkrankungen und deren Folgen stellt die Voraussetzung für die Entwicklung neuer Therapieansätze dar.
Im Stoffwechsellabor der Kinderklinik der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf widmen wir uns intensiv der molekularbiologischen und biochemischen Untersuchungmitochondrialer Dysfunktionen. Hierbei dienen sowohl humane Zelllinien als auch der Fadenwurm Caenorhabditis elegansals Modellsysteme. Zudem nutzen wir im Rahmen einer Kollaboration mit der hiesigen Kinderonkologie (Herr Prof. Meisel) auch mesenchymale Stammzellen als zelltherapeutische Modelle in vitro.
Ein besonderer Schwerpunkt gilt der humanen Coenzym Q10Biosynthese. Hierzu arbeiten wir im Rahmen eines von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG; DI 1731/2-1) geförderten Projekts an der Identifizierung von neuen therapeutischen Substanzen sowie der Charakterisierung von metabolischen Markersubstanzen für die Diagnostik.
Ein weiteres Projekt widmet sich dem humanen TANGO2-Mangel. Hierbei handelt es sich um eine schwerwiegende Erkrankung mit Multiorganmanifestation (vor allem Skelettmuskulatur, Herzmuskel und zentrales Nervensystem). Zusammen mit nationalen und internationalen Kooperationspartnern arbeiten wir an der Aufklärung der zugrundeliegenden Stoffwechselproblematik.
Weiterhin beschäftigen wir uns mit der Charakterisierung von neuen bzw. sehr seltenen neurometabolischen Erkrankungen. In diesem Kontext arbeiten wir intensiv mit dem hiesigen Institut für Humangenetik (Frau Prof. Wieczorek) sowie dem Institut für Humangenetik der TU München (Herr Prof. Meitinger) und dem Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen (Herr Dr. Haack) zusammen. Die wissenschaftlichen Arbeiten in diesem Bereich werden u.a. durch die Elterninitiative Kinderkrebsklinik e.V. gefördert.
Im Rahmen des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) besteht außerdem ein lebhafter Kontakt zu anderen Schwerpunktzentren im gesamten deutschsprachigen Raum. Schwerpunkt der Zusammenarbeit ist u.a. die klinische Charakterisierung von verschiedenen mitochondrialen Erkrankungen.
Quelle: https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/klinik-fuer-allgemeine-paediatrie-neonatologie-und-kinderkardiologie/zentrum-fuer-angeborene-stoffwechselerkrankungen-und-mitochondriale-erkrankungen/forschung/mitochondriale-erkrankungen
